Defecto genético descifrado de baja estatura rara



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Defecto genético raro como la causa de la baja estatura extrema decodificada

Un equipo internacional de investigadores ha descifrado el defecto genético subyacente de una forma particularmente rara de baja estatura. Sin embargo, a pesar del éxito actual de la investigación, no existe la posibilidad de una cura para los afectados, ya que los efectos del defecto genético no se pueden remediar, explicó el director de la Clínica Universitaria de Medicina de la Mujer y el Niño en Leipzig, profesor Dr. Wieland Kiess.

Según la Universidad de Leipzig, solo alrededor de 25 personas en todo el mundo sufren del llamado síndrome de Seckel. Los dos únicos pacientes en Alemania son manejados por el Prof. Dr. Wieland Kiess cuida. La causa de la enfermedad extremadamente rara es un defecto genético que un equipo internacional de investigadores bajo el liderazgo turco ha desvelado, informan los científicos en la edición actual de la revista "Nature Genetics".

Síndrome de Seckel, una forma particularmente rara de baja estatura Los pacientes con síndrome de Seckel generalmente no crecen más de un metro en la edad adulta y tienen una cabeza extremadamente pequeña (microcefalia), que también bloquea el crecimiento de sus cerebros y, en consecuencia, limita severamente su desarrollo intelectual puede convertirse (retraso mental). Otros impedimentos físicos, como una mala posición de la cadera (displasia de cadera) o deformidades de los testículos (criptorquidia) también son a menudo parte del cuadro clínico. La mayoría de los pacientes con síndrome de Seckel están discapacitados varias veces y dependen de la ayuda externa para toda la vida. La enfermedad fue descubierta en 1967 por Helmut Paul George Seckel y Rita G. Harper. La causa de la forma especial de baja estatura es un defecto genético, cuyo modo de acción exacto hasta ahora ha sido un misterio. Sin embargo, el equipo internacional de investigadores con la participación de científicos de la Universidad de Leipzig ha logrado descifrar los efectos del defecto genético.

El defecto genético causa alteraciones en la división celular Según los investigadores de la revista "Nature Genetics", el defecto genético del síndrome de Seckel causa alteraciones en la reparación del mensaje de herencia dentro del marco de la división celular. Aunque el daño al ADN se puede observar con mayor frecuencia durante el proceso de división celular, los mecanismos de reparación bioquímica funcionan perfectamente en personas sanas, enfatizó el profesor Dr. Grava. Sin embargo, los complejos mecanismos de reparación están significativamente alterados en pacientes con síndrome de Seckel. Los errores en la información genética no pueden corregirse y el resultado son problemas de salud masivos. Afortunadamente, los defectos genéticos previamente identificados en los cromosomas 3, 14 y 18 son bastante raros y solo si el ADN de ambos padres contiene un cromosoma de la enfermedad, el niño enfrenta la forma extremadamente rara de baja estatura (herencia autosómica recesiva).

No hay esperanza de cura para los pacientes afectados El equipo de investigación internacional ha logrado descifrar el defecto genético en el síndrome de Seckel, pero los resultados actuales no son motivo de esperanza para los afectados. Los pacientes que sufren de esta forma especial de baja estatura no pueden ser ayudados, explica el profesor Dr. Dado que los efectos del defecto genético no se pueden remediar, no hay perspectivas de una terapia exitosa, según el experto. Además del síndrome de Seckel extremadamente raro, las enfermedades genéticas como el síndrome de Hallermann-Streiff y el síndrome de Rubinstein-Taybi también reducen significativamente el crecimiento y muchas otras discapacidades físicas o mentales. Cuidar al paciente a menudo es extremadamente difícil para los profesionales médicos, ya que no hay opciones para curar la enfermedad, sino solo medidas terapéuticas para aliviar los síntomas. (fp)

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Imagen: Gabi Schoenemann / pixelio.de

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