Los investigadores están decodificando ALS



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Los científicos identifican la causa de la esclerosis lateral amiotrófica

Científicos estadounidenses han descifrado la causa de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En consecuencia, una reparación alterada de proteínas en el cerebro y la médula espinal causa la enfermedad nerviosa degenerativa extremadamente rara.

Alrededor de 350,000 personas en todo el mundo sufren de ELA, y alrededor del 50 por ciento de los pacientes mueren en los primeros tres años después del inicio de la enfermedad. A pesar de décadas de investigación, actualmente no hay perspectivas de cura y las causas de la enfermedad hasta ahora han permanecido desconocidas. Ahora, sin embargo, Teepu Siddique de la Universidad Northwestern en Chicago y sus colegas han encontrado en sus estudios un mecanismo de reparación deteriorado de las proteínas en la médula espinal y el cerebro, lo que causa daño a las células nerviosas. Si se dañan demasiadas células nerviosas, la enfermedad estalla. Como informan los investigadores estadounidenses en la revista "Nature", los nuevos hallazgos también podrían ayudar a mejorar significativamente las opciones de tratamiento para la ELA en el futuro.

Mecanismo de reparación de proteínas interrumpido Causa de la enfermedad Al investigar los datos médicos de numerosos pacientes con ELA, el equipo de investigación de la Universidad de Northwestern en Chicago identificó una reparación defectuosa de la proteína en la médula espinal y el cerebro como la causa de la ELA rara pero extremadamente grave. La molécula ubiquilina2, que normalmente es responsable de la recuperación de proteínas dañadas o plegadas incorrectamente en el cerebro y la médula espinal, no funciona correctamente para los pacientes con ELA, explicaron Siddique y sus colegas. Las proteínas dañadas y la ubiquilina2 se depositan en las células nerviosas y conducen a la muerte permanente de las células nerviosas motoras y las células nerviosas de la corteza cerebral. Esto causa problemas de salud considerables en los afectados, como parálisis muscular progresiva, desgaste muscular, restricciones de movimiento correspondientes, dificultad para tragar, hablar y respirar, y posiblemente también un tipo de demencia. Como un ejemplo vivo de la gravedad de la enfermedad, el astrofísico Steven Hawking es probablemente el paciente con ELA más conocido. Hawking ha estado en silla de ruedas desde finales de la década de 1960 debido a la enfermedad. El astrofísico de fama mundial utiliza una computadora del habla para la comunicación.

La esclerosis lateral amiotrófica puede ocurrir de forma hereditaria y espontánea.Aunque la investigación en el campo de la ELA ha estado en pleno apogeo durante décadas, hasta la fecha no se han presentado hallazgos innovadores sobre las causas o los posibles métodos de tratamiento. Se sabía que la enfermedad podría ser al menos parcialmente hereditaria, pero esto solo se aplica a alrededor del diez por ciento de los pacientes, informan investigadores estadounidenses. En aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes con ELA, por otro lado, la enfermedad nerviosa se había desencadenado espontáneamente sin ninguna razón aparente. Sin embargo, los investigadores estadounidenses aparentemente han encontrado la razón de esto. La reparación de la proteína en la médula espinal y el cerebro se interrumpió tanto en los pacientes con ELA cuya enfermedad estalló espontáneamente como en los que provenían de una familia con 19 pacientes con ELA y que se puede suponer que tienen un brote heredado. informan los investigadores estadounidenses. Sin embargo, al evaluar los datos médicos de cinco generaciones de la familia con los 19 pacientes con ELA, los científicos pudieron determinar que el mecanismo de reparación de las enfermedades hereditarias es causado por una mutación en el gen ubiquilin2. El gen determina la estructura de Ubiquilin2 y, por lo tanto, tiene una influencia significativa en la utilización de proteínas dañadas.

Nuevos hallazgos podrían mejorar el tratamiento de la ELA Como se sabe poco sobre las causas de la enfermedad nerviosa, los médicos apenas han ofrecido enfoques para un tratamiento exitoso. Solo se puede prometer un alivio de los síntomas. En general, la esclerosis lateral amiotrófica todavía no es curable hasta el día de hoy. Sin embargo, los investigadores estadounidenses liderados por el líder del estudio Siddique, que ha estado lidiando con la esclerosis lateral amiotrófica durante más de 25 años, enfatizaron que con sus nuevos hallazgos "se está abriendo un campo completamente nuevo para encontrar un tratamiento efectivo contra la ELA". Por ejemplo, los científicos suponen que pronto se desarrollarán medicamentos que regulen o mejoren específicamente el mecanismo de reparación de la proteína. Esto posiblemente podría evitar las consecuencias particularmente graves del sufrimiento de los nervios, dijo Siddique. Además, los resultados de la investigación actual también pueden tener ventajas en el tratamiento de la demencia y el Alzheimer, ya que los depósitos de proteínas en el cerebro también se consideran una de las principales causas de estas enfermedades neurodegenerativas. (fp)

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Imagen: Martin Gapa / pixelio.de

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