Los expertos piden un cribado de fibrosis quística en bebés



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El examen de detección de fibrosis quística en recién nacidos podría mejorar la calidad de vida

Los médicos solicitan un examen obligatorio de los recién nacidos para detectar la enfermedad metabólica fibrosis quística. Si la enfermedad se reconoce temprano, la esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados podrían mejorar significativamente.

Si se introdujera el cribado nacional de recién nacidos para detectar fibrosis quística, la enfermedad metabólica incurable y genéticamente determinada fibrosis quística (fibrosis quística / FQ) podría tratarse a tiempo, como el Prof. Dr. Manfred Ballmann de la Clínica Universitaria para Niños en Bochum explicó. Los niños afectados podrían beneficiarse de "mayor esperanza de vida y mejor calidad de vida". Ballmann es miembro de la red de investigación de fibrosis quística de tres clínicas en el área de Ruhr, en las que se tratan más de 300 pacientes con FQ. "Desafortunadamente, la enfermedad en Alemania a menudo se reconoce demasiado tarde, aunque hay muy buenas opciones de diagnóstico", dijo Ballmann durante una conferencia el sábado en el Hospital de la Universidad de Bochum.

La fibrosis quística es una enfermedad terminal potencialmente mortal y es la enfermedad genética más común en Alemania que es potencialmente mortal. Cada año, alrededor de 200 a 300 niños nacen en Alemania que sufren de FQ. Aunque hoy en día existen muy buenas opciones terapéuticas, la vida promedio del paciente no supera los 40 años. Los expertos estiman que alrededor de 4 millones de personas en Alemania son herederas de esta enfermedad. El trastorno metabólico hace que se produzca moco muy fuerte en numerosos órganos. Muy a menudo, los pulmones y el páncreas se ven afectados. No es raro que el defecto genético afecte el hígado o la vesícula biliar.

El diagnóstico oportuno podría mejorar la esperanza de vida. Los síntomas a menudo se confunden con asma, tos ferina, bronquitis o intolerancia al gluten, ya que los síntomas externos son muy similares a los de la FQ. De acuerdo con esto, hay una cifra no reportada de alrededor del 50 por ciento de los pacientes que aún no conocen su enfermedad. La causa es un defecto genético que se transmite de los padres al niño. A pesar de los intensos esfuerzos de investigación, la enfermedad aún no es curable, solo se pueden aliviar los síntomas. Cuanto antes se diagnostica la fibrosis quística, mejor se alivian los síntomas. Por lo tanto, el examen oportuno poco después del nacimiento es de gran importancia para la calidad de vida posterior del paciente.

Para llevar a cabo una prueba correspondiente, ni siquiera sería necesario tomar sangre adicional. "El diagnóstico podría hacerse a partir de la muestra de sangre, que se toma inmediatamente después del nacimiento para más exámenes", explicó Ballmann.

La asociación federal de grupos regionales de autoayuda dijo que alrededor de 8,000 niños, adolescentes y adultos en Alemania sufren de la enfermedad incurable. Los primeros signos típicos de fibrosis quística son tos persistente, trastornos digestivos y bajo peso visible. Además de una variedad de medicamentos, la terapia incluye una dieta alta en calorías y rica en vitaminas, fisioterapia, deporte e inhalaciones. Algunos elementos del yoga ya han podido ayudar a lidiar con los síntomas.

La Clínica Universitaria para Niños Bochum / Essen, con su centro especial CFTR, es uno de los mayores pacientes ambulatorios del estudio en Alemania, donde se están examinando nuevas opciones de tratamiento en estudios. (sb)

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Imagen: Christian v.R. / pixelio.de

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Comentarios:

  1. Soterios

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