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Los genes muestran el futuro de la salud.

Los genes muestran el futuro de la salud.

¿Predecir el futuro con pruebas genéticas?

Las personas sanas a veces se enferman gravemente. Otros que no se preocupan por su salud viven casi sin síntomas. Una explicación para esto se puede encontrar en parte en nuestro genoma. Entonces, ¿qué sentido tienen las pruebas genéticas?

Angelina Jolie despertó un nuevo interés El gen de riesgo de cáncer de seno BRCA-1 fue descubierto en la actriz Angelina Jolie a través de una prueba genética. Los genetistas moleculares extrajeron el ADN de sus células y "leyeron" la información genética almacenada allí. Debido al mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario o de seno, a Jolie le amputaron ambos senos y, con este anuncio, desencadenó una ola de interés mundial en el diagnóstico genético. Las amputaciones profilácticas de seno son cuestionables y solo tienen sentido para muy pocas mujeres, según la Sociedad Americana del Cáncer (ACS).

Solo se puede tratar una docena de enfermedades genéticas con terapia génica. Cada persona posee las propiedades innatas en dos 23, es decir, 46 cromosomas, que se encuentran en los núcleos de las células del cuerpo. Alrededor de 25,000 genes se encuentran aquí y si hay un error en este plan, pueden surgir enfermedades. Ciertos defectos genéticos pueden conducir a dolencias muy específicas y también pueden ser heredados. Los científicos están tratando de leer mejor estos errores en el genoma e interpretarlos correctamente para permitir la curación con este conocimiento. Jörg Epplen, jefe de genética humana en la Universidad Ruhr en Bochum, no ve la ciencia tan lejos. En la investigación se conocen 7,000 enfermedades que se desencadenan total o parcialmente por ciertos genes, pero solo alrededor de la mitad son capaces de encontrarlas a través de una prueba genética. Por ejemplo, cáncer de mama o enfermedad de Huntington.

Sin embargo, todo este conocimiento no ayuda realmente a la investigación, "Porque, incluso si conocemos el problema en nuestros genes, todavía no podemos curarlo", dice Epplen. Actualmente, solo una docena de enfermedades genéticas son tratables con terapia génica, como defectos muy raros en el sistema inmunitario. Para empeorar las cosas, una prueba genética no revela todas las conexiones, sino solo una pequeña sección de los genes de una célula.

Estilo de vida saludable incluso con las mejores condiciones genéticas Sería un error confiar en los “buenos genes”, porque el estilo de vida siempre juega un papel, a menudo incluso más importante que el factor heredado. Con una prueba genética solo puede obtener información sobre la probabilidad de un brote de una determinada enfermedad, pero solo estadísticamente. El médico dice: "Porque incluso con las mejores condiciones genéticas, un estilo de vida poco saludable podría provocar un ataque cardíaco, por ejemplo". Por lo tanto, el futuro de la salud de una persona no puede predecirse automáticamente mediante el diagnóstico genético.

Conocimiento que salva vidas a través de pruebas genéticas Todos tienen que decidir por sí mismos si deben saber si están estadísticamente en riesgo de contraer una determinada enfermedad. Epplen dice: "De hecho, el conocimiento al respecto a veces puede tener sentido". Por ejemplo, se sabe que el gen mutante que porta Angelina Jolie puede causar cáncer de mama y de ovario en mujeres y cáncer de próstata en hombres. Si los afectados conocen la probabilidad de una enfermedad, pueden optar por una atención preventiva cercana para que un brote de la enfermedad pueda reconocerse de inmediato y, por lo tanto, posiblemente salvarse de una manera que les salve la vida. Sin embargo, Epplen también advierte: “Sin embargo, uno debe tener claro que tales pruebas no solo brindan claridad. También pueden ser muy estresantes psicológicamente ".

Diagnóstico controvertido de preimplementación Otro ejemplo es la enfermedad genética de Huntington, que no es curable y aproximadamente el 50 por ciento se transmite a los niños. Dicha herencia sería evitable si se utilizara el diagnóstico previo a la implantación (PID). En la EPI, después de la inseminación artificial en un tubo de ensayo, se extrae una célula con información genética sobre el posible feto y, si el gen en cuestión está presente, los padres tienen la opción de decidir en contra del bebé. En Alemania, el PGD solo tiene permitido evitar enfermedades hereditarias graves y mortinatos o abortos espontáneos. Un PID solo puede llevarse a cabo en centros especialmente certificados. Está prohibido en Suiza y Austria. En un comunicado de prensa, el Consejo de Ética alemán advirtió que los afectados a menudo recibían "información incriminatoria sin posibilidad de intervención".

Derecho a no saber Sin embargo, a algunos padres también se les hace una prueba de defectos genéticos en el útero a sus bebés no nacidos, incluida la trisomía 21, el llamado síndrome de Down. En el pasado, tales pruebas se llevaban a cabo utilizando medidas invasivas como el líquido amniótico o las pruebas de torta madre. Mientras tanto, sin embargo, se puede predecir a partir de la sangre de la mujer embarazada de la décima semana de embarazo que la posibilidad de trisomía 21 es bastante segura. Epplen agrega: "Cuando se trata del llamado asesoramiento genético, siempre señalamos el derecho a no saber cuál es la disposición genética propia" y muchas personas hicieron uso de este derecho.

La investigación costosa y que lleva mucho tiempo todavía lleva décadas. El desafío para la ciencia en el futuro será determinar las conexiones genéticas entre enfermedades comunes como el Alzheimer o el cáncer colorrectal, el azúcar en la sangre, la presión arterial alta, los ataques cardíacos o la enfermedad de Parkinson. Para enfrentar este desafío, es necesaria una investigación compleja y costosa. El experto también dijo: "Lo difícil es que no sabemos qué combinación de cambios genéticos enferma y cuáles son completamente inofensivos". Y además: "Nos llevará décadas entender las conexiones genéticas aquí con mucha precisión".

Un poco de optimismo Un obstáculo para comprender completamente e interpretar correctamente los genes es que no todos los genes se heredan. Por el contrario, algunos lugares son las llamadas mutaciones nuevas, que aparecen por primera vez en la persona examinada. Los programas para predecir la importancia de ciertas variaciones genéticas son actualmente contradictorios y, por lo tanto, completamente inadecuados. Por lo tanto, es necesario un gran progreso en términos de interpretación. Por lo tanto, tendrían que desarrollarse nuevos procesos y solo se puede esperar un progreso significativo en algunas áreas en los próximos tres a cinco años. El científico Epplen aún exuda un poco de optimismo: "Dentro de diez años aún no sabremos todas las combinaciones genéticas que son peligrosas, pero ciertamente todos los genes que son los únicos responsables de una determinada enfermedad". (sb)

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Autor y fuente de información

Vídeo: Epigenética: podemos cambiar lo que determinan nuestros genes? BBC Mundo (Septiembre 2020).