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Pruebas críticas de trisomía ampliamente utilizadas

Pruebas críticas de trisomía ampliamente utilizadas

Controversias pruebas de trisomía utilizadas 10.000 veces

En las mujeres embarazadas, se puede usar un análisis de sangre para determinar si su feto tiene síndrome de Down. Estas pruebas de trisomía se han usado aproximadamente 10,000 veces desde que se introdujeron en 2012. Pero los críticos aún exigen que estas pruebas sean prohibidas.

La prueba ha sido muy criticada desde su presentación El 21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down, se están organizando eventos en todo el mundo para aumentar la conciencia pública sobre el tema. En esta ocasión, seguramente volverán a surgir discusiones sobre un método de diagnóstico controvertido. Porque el análisis de sangre de trisomía de la compañía de Constanza Lifecodexx ha sido muy criticado desde su introducción en 2012 con términos como "selección", "discriminación contra los discapacitados" e "ilegal". Como varios periódicos informan con referencia a la agencia de noticias dpa, la directora médica de Lifecodexx, Wera Hofmann, cree que la prueba ya se ha establecido. Sin embargo, el representante para discapacitados de Baden-Württemberg, Gerd Weimer, se opone: "El bebé diseñador está emergiendo en el horizonte". Continuó diciendo: "Esto debe entenderse y debatirse en términos sociopolíticos".

A partir de la novena semana completa de embarazo Con la ayuda de una muestra de sangre de la mujer embarazada, la llamada "Prueba de Praena" puede excluir o confirmar las trisomías 21, 18 y 13 en el feto. La prueba se ha utilizado en varios miles de embarazos desde su lanzamiento en agosto de 2012. "Estamos interesados ​​en los 10,000", dice el gerente de marketing Elke Decker. Aproximadamente la mitad de las muestras de sangre provienen de Alemania, pero la prueba también se usa en todo el mundo. También se enviaron muestras de Suiza, Hungría, Bulgaria, Turquía y Dubai. La prueba se realizará en mujeres de la novena semana de embarazo que tienen un mayor riesgo de trisomías en el feto. Los pacientes generalmente tendrían que pagar el costo de 825 euros ellos mismos. Si una mujer decide hacerse la prueba, el consultorio del médico envía muestras de sangre a la compañía que contienen fragmentos de la composición genética de la madre y el niño.

Fecha elegida deliberadamente para el Día Mundial del Síndrome de Down El laboratorio extrae el material genético a partir del cual se determina el ADN del niño a partir de la muestra de sangre en varios pasos, siempre que su proporción sea al menos cuatro por ciento. "Luego vemos si la cantidad de material genético infantil para un cromosoma particular aumenta para determinar una trisomía correspondiente en el feto", dice Hofmann. Por ejemplo, en el síndrome de Down, el cromosoma 21 está presente por triplicado. Esto se caracteriza por anormalidades físicas y inteligencia reducida. La fecha fue elegida deliberadamente para el Día Mundial del Síndrome de Down, lo que indica que esta trisomía 21: 21 de marzo simboliza la presencia triple del cromosoma 21. Además del "PraenaTest", actualmente hay otras dos pruebas no invasivas disponibles en Alemania. En primer lugar, la "Prueba Panorama" de Natera y Amedes, que ha estado en el mercado desde el verano de 2013, y la "Prueba de Armonía" de la empresa estadounidense Ariosa, que está disponible desde el otoño de 2013. Ambas pruebas se evalúan en los Estados Unidos.

Gran precisión de tales análisis de sangre confirmada Como dijo Heinz-Alfred Hagemann, de la asociación profesional de médicos prenatales (BVNP), Lifecodexx fue pionero en las pruebas no invasivas aprobadas en Alemania. La compañía también está "basada muy estrictamente en la Ley de Diagnóstico Genético" y ha iniciado un estudio de seguimiento en Alemania. Según la compañía, el estudio verificará en la práctica después del parto si el resultado fue correcto. La precisión es, por lo tanto, del 99 por ciento. La gran precisión de estos análisis de sangre se confirmó recientemente en un estudio publicado en el "New England Journal of Medicine". Como resultado, es menos probable que den resultados incorrectos que los métodos de examen convencionales.

El oficial de discapacidad pide que se prohíban las pruebas. Pero todavía hay muchas críticas sobre tales pruebas. Por ejemplo, algunos todavía ven esto como discriminación contra las personas con discapacidad. La prueba violó "el derecho a la vida según lo estipulado en la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y debe prohibirse en todo el país", dijo el comisionado de Baden-Württemberg para discapacitados. "Necesitamos una discusión social amplia sobre el diagnóstico prenatal lo antes posible". Hay compañías en los EE. UU. Que podrían evaluar hasta 80 parámetros en la sangre. "Comienza con defectos genéticos a enfermedades crónicas como el reumatismo o el asma", dice Weimer. Le preocupaba que una vez que esto se usara en Alemania, la presión sería demasiado grande para las personas que darían a luz a un niño enfermo sin una prueba previa. "Creo que este es un desarrollo terrible". Poco después del lanzamiento de la prueba, Caritas Disabled Aid había pedido a los políticos y a la sociedad que "defiendan una sociedad de diversidad que también acoge a niños con discapacidades genéticas". La "Declaración de Bonn" instó a la organización, "toda forma de presión social pública sobre los padres de niños discapacitados debe ser contrarrestada".

Las pruebas contienen solo una cantidad limitada de información. Lifecodexx rechaza las críticas a las pruebas. Hofmann dice: "Vemos esto como una excusa". En contraste con las pruebas invasivas convencionales, como la perforación de la torta de la madre, las pruebas de sangre no invasivas no presentan riesgos. “Nuestra compañía ha decidido permitir estas pruebas. Criticar el acceso más rápido ahora es endeble ”. El 98 por ciento de los análisis llevados a cabo hasta el momento son irrelevantes. "Si todas estas mujeres fueran examinadas de manera invasiva, correrían el riesgo innecesario de aborto espontáneo". Sin embargo, un resultado discreto de la prueba no significa automáticamente que el niño esté sano. "Alrededor del cuatro por ciento de todos los recién nacidos tienen una enfermedad hereditaria", dice Hofmann. "Otras enfermedades surgen, por ejemplo, de complicaciones antes, durante e inmediatamente después del nacimiento". Hagemann también dijo que las pruebas solo contenían una cantidad limitada de información. "Solo se puede decir algo sobre las disposiciones genéticas", dice el médico. "Pero nada sobre una evaluación del niño completo y su calidad de vida". (Ad)

Imagen: Gerd Altmann, Pixelio

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